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来源:互联网 时间:2018-02-24
导读:

摘要:据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国出生缺陷率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿约90万例,平均约30秒就有一名缺陷儿出生,给许多家庭带来沉重负担。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》...

摘要:据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国出生缺陷率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿约90万例,平均约30秒就有一名缺陷儿出生,给许多家庭带来沉重负担。

  据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国出生缺陷率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿约90万例,平均约30秒就有一名缺陷儿出生,给许多家庭带来沉重负担。

  哪些是出生缺陷的高危人群

  准妈妈如果有下面提到的因素,就要将自己列入出生缺陷的高危人群,进行相关的检查。

  1、晚育超过35岁以上,或者以前生育过出生缺陷儿的,染色体有异常等风险增高,最好直接做羊水穿刺了解染色体情况。

  2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险,基因异常风险高。

  3、在妊娠早期接触过猫狗,或有风疹病毒感染的,孕期需要去做弓形虫和病毒检测;孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素;孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。

  4、孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质,畸形发生率高,也要早期产检,早诊断。

  5、其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等,都属出生缺陷高危孕妇。

  常见的出生缺陷类型

  1先天性心脏病

  多是由于孕妇在妊娠前三个月受病毒感染、放射线辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现,绝大多数需手术治疗。

  2唇腭裂

  口腔颌面部最常见的先天性畸形,主要是在怀孕第4-10周期间,由于遗传因素、受病毒感染、某些慢性疾病、药物等影响导致胎儿面部发育障碍所致。唇腭裂不仅严重影响面部美观,还可能导致呼吸道感染,并发中耳炎。

  3脊柱裂

  为脊椎轴线上的先天畸形,主要是在胚胎期发育发生障碍所致。常伴有身体其他部位的先天性发育异常,如足内翻、弓形足、先天性脑积水等。少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。

  4无脑儿

  目前已公认孕期3-8周是致畸敏感期。无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。可通过超声检查、X线摄片、甲胎球蛋白(AFP)测定等方法检测。

  5先天愚型

  即唐氏综合症,此病病因是患者多了一条21号染色体。母亲年龄是影响发病率的重要原因。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形。

  6脑积水

  在胎儿时期,脑积水可致死胎;出生后患儿的头颅会在数周或数月后快速、进行性增大,很快成为一个大头娃娃,不仅外观上和正常儿童不一样,而且因为颅内的积液压迫脑组织,还会影响孩子的生长发育。

  7多指(趾)

  儿科最常见的畸形之一,是一种染色体疾病,在临床上表现为皮肤相连、骨头相连、关节相连等多种情况。多指(趾)有一定的遗传性,目前还没有太好的方法避免或将之降低。

  8先天性髋关节脱位

  此病有家族遗传特点,女孩发病比男孩多,是小儿比较常见的先天性畸形之一。新生儿及婴儿的检查比较容易,并能早期做出诊断。其表现是大腿皮纹和臀部皱折不对称,患病的一侧大腿和臀部皱折增多并且上移。

  对高龄产妇来说,更要提前3个月进行全面检查。一胎剖宫产的,怀二胎前要进行瘢痕评估。从确诊怀孕开始,严格按照要求产检:11-12周B超胎儿NT检测,14-16周唐氏综合症、神经管畸形筛查,22-26周三维或四维彩超检查。必要时,怀孕20周后做羊水穿刺。并要特别注意血压和尿的检查,以便及时发现妊娠合并症和并发症。

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